खण्ड २९, अंक ४ • डिसेम्बर २०२५।
मायोक्लोनस असामान्य स्नायुमस्कुलर संकुचन वा अवरोधको कारणले हुने अचानक, छोटो, झट्का जस्तो, अनैच्छिक आन्दोलन हो। चकित पार्ने प्रतिक्रिया, हिचकी, र निद्रामा मायोक्लोनस जस्ता शारीरिक मायोक्लोनस, सामान्यतया अपाङ्गता वा प्रगति बिना स्वस्थ व्यक्तिहरूमा हुन्छ। मायोक्लोनसको एक नयाँ कम पहिचान गरिएको अभिव्यक्ति, जसलाई "सौम्य इडियोपैथिक मायोक्लोनस" (BIM) परिभाषित गर्न सकिन्छ, पहिचान गरिएको थियो।
क्लिनिकल प्रगतिको अभावमा, पृथक डिस्टल मायोक्लोनिक झट्का र हातको हल्का/मध्यम झट्का चालको व्यक्तिपरक गुनासोको क्लिनिकल निदान भएका किशोरकिशोरीहरूको क्लिनिकल र न्यूरोफिजियोलोजिकल मूल्याङ्कन गरिएको थियो। बहिष्कार मापदण्डमा अन्य स्नायु संकेतहरूको उपस्थिति र मायोक्लोनसलाई उत्प्रेरित गर्ने औषधिहरूको प्रयोग समावेश थियो, जस्तै, सेरोटोनिन रिअपटेक इनहिबिटरहरू, GABAergic प्रसारण बढाउने एन्टीपाइलेप्टिक औषधिहरू, ट्राइसाइक्लिक एन्टीडिप्रेसन्टहरू। पन्ध्र जना बिरामीहरू (४ पुरुष [२६.७%]; सुरुमा उमेर, १८.१±३.६ वर्ष; रोग-अवधि, ५.३±३.७ वर्ष) मूल्याङ्कन गरिएको थियो।
सबै बिरामीहरूले कुनै पनि सकारात्मक पारिवारिक इतिहास देखाएनन्। मायोक्लोनसको उपचारयोग्य कारणहरूको अनुसन्धान गर्ने प्रयोगशाला परीक्षणहरू (जस्तै, ग्लुकोज, मृगौला, कलेजो, र थाइराइड प्रकार्य परीक्षणहरू) र थप मस्तिष्क MRI गरियो: सबै परीक्षणहरू नकारात्मक फर्किए। बिरामीहरूले आनुवंशिक परीक्षण गराए, जसमा प्रायः सम्पूर्ण-एक्सोम सिक्वेन्सिङ (WES) मा आधारित आनुवंशिक प्यानलहरू समावेश थिए जसको पछिल्ला विश्लेषणहरू सम्बन्धित जीनहरूको नकारात्मक परिणामहरू थिए। EMG, somatosensory evoked potentials (SEPs), EEG-EMG witch back-aturaging (BA), र cortico-muscular coherence (CMC) सहित न्यूरोफिजियोलोजिकल परीक्षाहरूले सबै बिरामीहरूमा मायोक्लोनसको क्लिनिकल निदान पुष्टि गरे। सबै बिरामीहरूको EMG फट अवधि <100 ms थियो जसको औसत फट अवधि 63 ms (±13.7, दायरा 39-95 ms) थियो, र BA वा CMC द्वारा वा छ बिरामीहरूमा विशाल SEPs को उपस्थिति द्वारा एक कोर्टिकल सहसम्बन्ध प्रदर्शन गरिएको थियो।
यी निष्कर्षहरूले केही बिरामीहरूमा कोर्टिकल मायोक्लोनस भएको सुझाव दिन्छ, जसले BIM को सम्भावित विषम उत्पत्तिलाई संकेत गर्दछ। ०.५-८ वर्षको फलो-अपले सबै बिरामीहरूमा क्लिनिकली स्थिर अवस्था वा पूर्ण छूट देखाएको छ, थोरै प्रगति रिपोर्ट गरिएको बाहेक।
नतिजाहरूले "सौम्य इडियोपैथिक मायोक्लोनस" भनेर चिनिने नयाँ नोसोलोजिकल मायोक्लोनस अस्तित्वको अस्तित्वलाई सुझाव दिन्छ। यी झट्का लाग्ने चालहरू दोस्रो दशकको अवधिमा मुख्यतया महिलाहरूमा प्रकट हुन्छन्, जसमा प्रचलित टाढाको माथिल्लो अंग वितरण र सौम्य कोर्स र लगभग सबै अवस्थामा औषधीय उपचारको आवश्यकता बिना नै रोगको निदान हुन्छ। सम्भावित एटियोलोजिकल कारणहरूलाई अस्वीकार गरियो र कुनै ट्रिगरहरू पहिचान गरिएन।
यदि कुनै आन्दोलन विकार विशेषज्ञले क्लिनिकली हल्का वा मध्यम डिस्टल मायोक्लोनस पहिचान गर्छ भने, अन्य स्नायु सम्बन्धी संकेतहरूको अनुपस्थितिमा, विशेष गरी जीवनको दोस्रो दशकमा, BIM लाई विचार गर्नुपर्छ। उपचारयोग्य कारणहरूलाई अस्वीकार गर्न नियमित प्रयोगशाला परीक्षणहरू गरिनुपर्छ र क्लिनिकल-फलो-अप सिफारिस गरिन्छ। रोगको पाठ्यक्रम अनुकूल देखिन्छ, लगभग सबै अवस्थामा फलो-अपमा औषधिको आवश्यकता पर्दैन, दैनिक गतिविधिहरूमा झट्का लाग्ने चालहरूको हस्तक्षेपको बारेमा बिरामीहरूको गुनासोमा मात्र उपचारात्मक व्यवस्थापन सिफारिस गरिन्छ। यसबाहेक, गुनासोहरूको सहज सुधार वा पूर्ण छुटको सम्भावना बिरामीहरूसँग साझा गर्नुपर्छ। यो फेनोटाइपले फिजियोलोजिक मायोक्लोनसको एक विशेष उपसमूहलाई प्रतिनिधित्व गर्न सक्छ, बहुकेन्द्रीय समूहहरूमा प्रमाणित गर्न। यो नयाँ अवलोकनले विशिष्ट र सीमित निदान र उपचारात्मक व्यवस्थापन आवश्यक पर्ने मायोक्लोनसको नयाँ परिभाषित उपप्रकारमा प्रकाश पार्न सक्छ।