हन्टिङटन रोगमा बाईलेलिक उत्परिवर्तनको सुरुवातको उमेरको जाँच गर्ने पहिलो ट्युनिसियाली अध्ययन

कोपेनहेगन, डेनमार्क - डेनमार्कको कोपेनहेगनमा आयोजित पार्किन्सन रोग र आन्दोलन विकारहरूको अन्तर्राष्ट्रिय कांग्रेसमा आज यस प्रकारको पहिलो अध्ययन जारी गरिएको छ। यो ट्युनिसियाली समूह अध्ययनले हन्टिङटिन जीन (HTT) मा होमोजाइगस उत्परिवर्तन भएका बिरामीहरूको लागि रोग सुरु हुने उमेर हेटेरोजाइगस बिरामीहरूको भन्दा उल्लेखनीय रूपमा फरक नभएको रिपोर्ट गरेको छ।  

हन्टिङ्टन रोग (HD) एक अटोसोमल प्रमुख न्यूरोडिजेनेरेटिभ विकार हो जुन HTT मा CAG विस्तारको कारणले हुन्छ। HD मा होमोजाइगोसिटी दुर्लभ छ; त्यसैले, हेटेरोजाइगस बिरामीहरूको तुलनामा यसको क्लिनिकल र आणविक विशेषताहरू कम बुझिन्छन्।  

१८० ट्युनिसियाली एचडी बिरामीहरू, जसमध्ये पाँच जना होमोजिगस थिए, को आनुवंशिक र पारिवारिक इतिहासको जाँच गरियो। होमोजिगस र हेटोजिगस बिरामीहरू बीच रोग सुरु हुने उमेरमा खासै फरक थिएन। ठूलो एलिल विस्तार भएका बिरामीहरू सुरु हुने उमेरभन्दा पहिले, होमोजिगसको लागि ३० वर्ष र हेटोजिगसको लागि ३३ वर्षसँग सम्बन्धित थिए। सानो एलिल भएका बिरामीहरू सुरु हुने उमेरभन्दा पछि, होमोजिगसको लागि ६२ वर्ष र हेटोजिगसको लागि ७४ वर्षसँग सम्बन्धित थिए। होमोजिगस बिरामीहरूको लागि CAG दोहोरिने संख्या र रोग सुरु हुने उमेर विपरीत रूपमा सहसम्बन्धित देखाइएको थियो।  

"हन्टिङ्टन रोग एक दुर्लभ रोग हो जुन विश्वभरि पाइन्छ," लिस्बन विश्वविद्यालयका पीएचडी प्रो. जोआकिम फरेरा एमडीले भने। "यद्यपि, धेरै अफ्रिकी देशहरू सहित विश्वका धेरै भागहरूमा आनुवंशिक निदान परीक्षणहरूको पहुँच उपलब्ध छैन। ट्युनिसियाली बिरामीहरूको जनसंख्यामा गरिएको यो अध्ययनले हामीलाई आनुवंशिक निदान परीक्षणहरू सबैतिर उपलब्ध गराउनु पर्ने आवश्यकताको मात्रा मात्र होइन, तर यी देशहरूले वैज्ञानिक रूपमा सान्दर्भिक डेटामा योगदान गर्न सक्षम हुनुको फाइदाको पनि सम्झना गराउँछ। यस अध्ययनमा, यसले होमोजिगस एलिलहरू भएका एचडी बिरामीहरूको क्लिनिकल र आणविक विशेषताहरू प्रस्तुत गर्दछ जुन उत्परिवर्तित हन्टिङटिनको मात्रा र रोगको घटना बीचको सम्बन्ध बुझ्नको लागि अतिरिक्त योगदान हो।" 

यस सारांशको पूर्ण पाठ यहाँ उपलब्ध हुनेछ mdsabstracts.org ले (सन्दर्भ #९५१) प्रतिबन्ध हटेपछि अगस्ट २७, २०२३, ०८:०० CEST। 
 

* * *  

२०२३ को पार्किन्सन रोग र आन्दोलन विकारहरूको MDS अन्तर्राष्ट्रिय कांग्रेस® बारे:  
एमडीएस अन्तर्राष्ट्रिय कांग्रेस पार्किन्सन रोग सहितको मुभमेन्ट डिसअर्डरको क्लिनिकल र वैज्ञानिक अनुशासनलाई अगाडि बढाउने प्रमुख वार्षिक कार्यक्रम हो। विश्वभरका हजारौं अग्रणी चिकित्सकहरू, वैज्ञानिकहरू र अन्य स्वास्थ्य पेशेवरहरूलाई भेला गर्दै, अन्तर्राष्ट्रिय कांग्रेसले १,८०० भन्दा बढी वैज्ञानिक सारांशहरू प्रस्तुत गर्नेछ र नवीनतम अनुसन्धान निष्कर्षहरू र अत्याधुनिक उपचार विकल्पहरूमा शिक्षा र सहकार्यको लागि एक मञ्च प्रदान गर्नेछ। 

अन्तर्राष्ट्रिय पार्किन्सन र आन्दोलन विकार समाजको बारेमा: 
११,००० भन्दा बढी चिकित्सक, वैज्ञानिक र अन्य स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूको अन्तर्राष्ट्रिय समाज, द इन्टरनेशनल पार्किन्सन एण्ड मुभमेन्ट डिसअर्डर सोसाइटी® (MDS) शिक्षा र अनुसन्धान मार्फत बिरामीको हेरचाह सुधार गर्न समर्पित छ। MDS बारे थप जानकारीको लागि, भ्रमण गर्नुहोस् www.movementdisorders.org.